第1眼TV-华龙网讯（唐雨）7月2日，记者从重医附一院获悉，7月1日，在该院罕见病科，渐冻症对因治疗药物托夫生注射液完成重庆首针注射。

重庆医科大学附属第一医院罕见病科主任肖飞教授介绍，此次接受治疗的患者是一名39岁的女性，于1年多前在该院确诊为SOD1基因突变型肌萎缩侧索硬化（SOD1-ALS）——俗称渐冻症，患者主要表现为四肢肌肉关节跳动及乏力，并进行性加重。此次治疗期望达到干预病因、延缓疾病进展的目标。医生使用药物通过鞘内注射方式给药，起始治疗为每14天给予一次负荷剂量，三次负荷剂量后，每28天给予一次维持剂量。

一直以来，渐冻症治疗是一个世界性难题，药物选择和疗效有限。本次“重庆首针”的药物是全球首个针对渐冻症明确致病基因的对因治疗药物，已在国内获批上市。

哪些渐冻症患者适用于该药物？肖飞教授解释，该药物只针对SOD1突变引起的渐冻症成人患者。长期以来，我国渐冻症患者基因检测率偏低，这一现状与此前缺乏对因治疗药物密切相关。他建议，渐冻症患者应尽早接受基因检测，以明确病因，这对于精准诊疗和预后判断都具有重要意义。

“让罕见病不再罕见，为渐冻症患者解冻，是我们一直努力的方向。”肖飞教授介绍，重医附一院神经内科和罕见病团队将持续深耕渐冻症等罕见病领域，积极引入前沿诊疗技术，不断优化“全生命周期管理”模式，同时携手社会各界力量，为重庆乃至西南地区的渐冻症患者提供更优质、更全面的医疗与支持服务，让“解冻”的希望持续照亮生命之路。